ゲノム医療センター
センター概要
ゲノム医療センターは、すべての診療分野に共通する、ゲノム医療と遺伝医療を横断的に統括するセンターです。
ゲノム医療センターでは、①がんゲノム外来、②NIPT（母体血胎児染色体検査）外来、③遺伝カウンセリング外来、④遺伝性腫瘍外来を設置しており、院内の各診療科・各部門や、院外の関連施設と密接に連携して、ゲノム医療・遺伝医療を実践しております。
ゲノム医療センターでは、①がんゲノム外来、②NIPT（母体血胎児染色体検査）外来、③遺伝カウンセリング外来、④遺伝性腫瘍外来を設置しており、院内の各診療科・各部門や、院外の関連施設と密接に連携して、ゲノム医療・遺伝医療を実践しております。
担当医
濵嶋 直樹
ゲノム医療センター長（小児科部長）
| 指導医・認定医・専門医 |
|---|
| 臨床遺伝専門医・指導医・指導責任医（臨床遺伝専門医制度委員会） 遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医 生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医 遺伝性腫瘍専門医（日本遺伝性腫瘍学会） |
西川 尚実
ゲノム医療副センター長（周産期医療センター長・産婦人科部長）
| 指導医・認定医・専門医 |
|---|
| 臨床遺伝専門医（臨床遺伝専門医制度委員会） 生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医 |
田尻 佐和子
産婦人科医師
| 指導医・認定医・専門医 |
|---|
| 臨床遺伝専門医（臨床遺伝専門医制度委員会） |
國井 英治
呼吸器内科副部長
| 指導医・認定医・専門医 |
|---|
| 日本呼吸器学会 呼吸器専門医・指導医 |
社本 智也
消化器外科副部長
| 指導医・認定医・専門医 |
|---|
| 日本消化器外科学会 専門医・消化器がん外科治療認定医 |
外来担当医表
外来について
1．がんゲノム外来
当院は、2020年1月1日付で、厚生労働省より「がんゲノム医療連携病院」の指定を受け、2020年4月より「がんゲノム外来」を設置して、がん遺伝子パネル検査（がんゲノムプロファイリング検査）を開始しております。がんゲノム外来では、がんゲノム医療コーディネーター（看護師、薬剤師、臨床検査技師）と協力して、がん診療に携わる全ての診療科と、病理診断科、中央検査科、薬剤科、看護部、がん相談支援センター、薬物療法センター、緩和ケアセンター、事務部門などの各部門と密接に連携を取り、がん遺伝子パネル検査を実施しております。
がん遺伝子パネル検査とは？
がん遺伝子パネル検査は、がんに起きている遺伝子の変化を調べ、その特徴を知ることで、患者さまに適した治療法を検討する検査です。私たちの体を作る一つ一つの細胞は、遺伝子によってコントロールされています。遺伝子は人の体の細胞が正しく働くための設計図です。がんは遺伝子に傷がつくことで発生します。遺伝子が変化してしまい正しく働かなくなることで、正常な細胞ががん細胞に変化します。がん遺伝子パネル検査とは、がん細胞における数十個から数百個の遺伝子の変化を一度に調べる（がんゲノムプロファイリング）検査です。どのような遺伝子の変化が起きているかを知ることで、患者さまのがんについて、ある薬剤が効きやすい、効きにくいといった、効果の予測ができる場合があります。検査には、がんの組織標本や血液が必要となります。
がんゲノム外来で検査可能ながん遺伝子パネル検査は？
現時点で保険収載されているがん遺伝子パネル検査は、以下の5種類です。
「FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル」（組織検体を用いたDNA324種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
「FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル」（血液検体を用いたDNA324種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」（組織検体、血液検体を用いたDNA124種類の体細胞・生殖細胞系列遺伝子パネル検査）
「GenMineTOP®がんゲノムプロファイリングシステム」（組織検体、血液検体を用いたDNA737種類、RNA455種類の体細胞・生殖細胞系列遺伝子パネル検査）
「Gurdant360® CDxがん遺伝子パネル」（血液検体を用いたDNA74種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
検査費用は、検査提出時：44万円、結果説明時：12万円、遺伝性腫瘍カウンセリング加算：1万円の合計額の自己負担分（0～3割）（高額医療費制度適応）です。
「FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル」（組織検体を用いたDNA324種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
「FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル」（血液検体を用いたDNA324種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」（組織検体、血液検体を用いたDNA124種類の体細胞・生殖細胞系列遺伝子パネル検査）
「GenMineTOP®がんゲノムプロファイリングシステム」（組織検体、血液検体を用いたDNA737種類、RNA455種類の体細胞・生殖細胞系列遺伝子パネル検査）
「Gurdant360® CDxがん遺伝子パネル」（血液検体を用いたDNA74種類の体細胞系列遺伝子パネル検査）
検査費用は、検査提出時：44万円、結果説明時：12万円、遺伝性腫瘍カウンセリング加算：1万円の合計額の自己負担分（0～3割）（高額医療費制度適応）です。
がん遺伝子パネル検査の対象は？
保険診療でのがん遺伝子パネル検査は、現時点では、すべての固形がん（造血器腫瘍以外のがん）の患者さまが対象となります。標準治療を受けている患者さまの場合は、標準治療終了後（または終了見込時）に適応となり、標準治療を受けていない患者さまの場合（希少がん、原発不明がん等など、標準治療がない場合や、局所進行・再発などのために標準治療が終了となった場合）は、随時適応となります。また、組織検体を用いる場合は、手術や生検などのがん組織標本が、必要十分量、適切な状態保存されている必要があります。適切な組織検体がない場合は、血液検体を用いた検査を行っております。
2．NIPT（母体血胎児染色体検査）外来
当院は、2014年2月12日付で、日本医学会より、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する臨床研究施設」としての認可を受け、NIPT外来を開始しました。そして、2022年7月1日付で、新たなNIPT施設認定制度である、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会により、基幹施設として認証を受けました。NIPT外来では、当院の産婦人科、小児科、関連部門と密に連携を取り、NIPTを実施しています。
当院のNIPT外来では、当院で分娩予定の妊婦さんだけでなく、他院で分娩予定の妊婦さんも検査を受けていただけます。他院を受診中の妊婦さんは、主治医の先生よりご紹介いただき、まず、当院産婦人科外来を受診下さいますようお願いします。検査前の遺伝カウンセリング予約日に、夫またはパートナーとお二人そろってカウンセリングを受けられる方が対象となります。検査費用の概算は、約5～11万円（遺伝カウンセリング料を含む）です。
また、当院の連携施設として、名古屋バースクリニック（名古屋市名東区）、かすがいマタニティクリニック（春日井市）が、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の連携施設認証を受けており、当院と密に連携を取り、NIPTを実施しています。
当院のNIPT外来では、当院で分娩予定の妊婦さんだけでなく、他院で分娩予定の妊婦さんも検査を受けていただけます。他院を受診中の妊婦さんは、主治医の先生よりご紹介いただき、まず、当院産婦人科外来を受診下さいますようお願いします。検査前の遺伝カウンセリング予約日に、夫またはパートナーとお二人そろってカウンセリングを受けられる方が対象となります。検査費用の概算は、約5～11万円（遺伝カウンセリング料を含む）です。
また、当院の連携施設として、名古屋バースクリニック（名古屋市名東区）、かすがいマタニティクリニック（春日井市）が、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の連携施設認証を受けており、当院と密に連携を取り、NIPTを実施しています。
3．遺伝カウンセリング外来
遺伝カウンセリングとは、遺伝の可能性のある疾患の患者さまやそのご家族、あるいは、遺伝についての漠然とした不安や悩みを抱えている方々のための医療です。遺伝カウンセリング外来では、遺伝に関する様々なご相談に対応させていただいております。また、必要に応じて適切な遺伝学的検査を提案し、その結果を詳しく説明いたします。他の医療機関で実施された遺伝学的検査結果に基づく、遺伝カウンセリングのご依頼にも対応いたします。その上で、患者さまやそのご家族の遺伝に関するご不安やお悩みの問題の解決を、サポートいたします。
当院は、遺伝学的検査・遺伝カウンセリング加算に関して、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関として認定されています。遺伝カウンセリング外来では、小児期・成人期の希少疾患・指定難病などに関する遺伝学的検査・遺伝カウンセリングに対応しております。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングを申し込みいただき、遺伝カウンセリング結果に基づいて、検査適応を検討いたします。保険適応の遺伝学的検査費用は、検査提出時：3.8万円、5万円、8万円のいずれか（検査種類によります）、遺伝カウンセリング加算：1万円の合計額の自己負担分（0～3割）（高額医療費制度、小児医療制度適応）です。
当院は、遺伝学的検査・遺伝カウンセリング加算に関して、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関として認定されています。遺伝カウンセリング外来では、小児期・成人期の希少疾患・指定難病などに関する遺伝学的検査・遺伝カウンセリングに対応しております。検査をご希望される方がいらっしゃいましたら、まず、遺伝カウンセリングを申し込みいただき、遺伝カウンセリング結果に基づいて、検査適応を検討いたします。保険適応の遺伝学的検査費用は、検査提出時：3.8万円、5万円、8万円のいずれか（検査種類によります）、遺伝カウンセリング加算：1万円の合計額の自己負担分（0～3割）（高額医療費制度、小児医療制度適応）です。
4．遺伝性腫瘍外来
遺伝性腫瘍外来では、遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングと、各種遺伝性腫瘍遺伝学的検査：BRCA1/2遺伝学的検査（遺伝性乳がん卵巣がん症候群：HBOC）、TP53遺伝学的検査（リ・フラウメニ症候群）、PTEN遺伝学的検査（カウデン症候群）、MMR遺伝学的検査（リンチ症候群）、APC遺伝学的検査（家族性大腸腺腫症）、MEN1遺伝学的検査（多発性内分泌腫瘍１型）、RET遺伝学的検査（多発性内分泌腫瘍2型）等が実施可能です。検査をご希望の場合は、まず、遺伝カウンセリングを受けて頂き、その結果に基づいて検査を検討いたします。保険診療での検査適応となる場合と、自費検査の適応となる場合とがあります。保険適応のBRCA1/2遺伝学的検査は、検査提出時：20.2万円、遺伝カウンセリング加算：1万円の合計額の自己負担分（0～3割）（高額医療費制度適応）です。
また、「FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル」、「FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル」など、体細胞系列バリアント解析のみのがん遺伝子パネル検査の結果で、生殖細胞系列バリアントが疑われた場合の遺伝カウンセリング、シングルサイト検査（本人や血縁者を対象とした特定の生殖細胞系列変異の確定検査）を実施しています。
検査の結果、遺伝子に病的な変化があることが判明した場合、あるいは、病的な変化がある可能性が判明した場合、その病的な変化によってがんの発症リスクが高まることについて理解を深め、ご自身の健康管理、医学的管理や、ご家族に結果をお伝えするかどうかなどを含めた、今後の対策・方針に関する遺伝カウンセリングを行います。また、VUS（病的意義が不明な変化）や遺伝子多型の可能性が判明した場合にも、その意義についての詳しい説明をさせていただきます。他施設で受けられた検査結果に関する遺伝カウンセリングのご依頼にも、対応いたします。
また、「FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル」、「FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル」など、体細胞系列バリアント解析のみのがん遺伝子パネル検査の結果で、生殖細胞系列バリアントが疑われた場合の遺伝カウンセリング、シングルサイト検査（本人や血縁者を対象とした特定の生殖細胞系列変異の確定検査）を実施しています。
検査の結果、遺伝子に病的な変化があることが判明した場合、あるいは、病的な変化がある可能性が判明した場合、その病的な変化によってがんの発症リスクが高まることについて理解を深め、ご自身の健康管理、医学的管理や、ご家族に結果をお伝えするかどうかなどを含めた、今後の対策・方針に関する遺伝カウンセリングを行います。また、VUS（病的意義が不明な変化）や遺伝子多型の可能性が判明した場合にも、その意義についての詳しい説明をさせていただきます。他施設で受けられた検査結果に関する遺伝カウンセリングのご依頼にも、対応いたします。
BRCA1/2遺伝子検査（乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がん）とは？
BRCA1/2遺伝子検査（乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がん）は、検査結果に基づいて、乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの治療選択肢に、PARP（ポリADP-リボースポリメラーゼ）阻害薬という、新しい種類の分子標的薬（オラパリブ）を加えられるかどうかを判断する目的で、関連の診療科で保険診療として行われます。検査前の詳しい説明や、検査結果に関する遺伝カウンセリングに対応いたします。
BRCA1/2遺伝子検査（HBOC）とは？
BRCA1/2遺伝子検査（HBOC）は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）の診断目的で、保険診療で行われます。検査結果に基づいて治療選択肢に早期発見や外科的な予防といった適切な治療を選択するためや、PARP阻害薬という分子標的薬（オラパリブ）を加えられるかどうかの判断が行われます。
検査の対象は、乳がん発症者のうち以下を満たす方ならびに卵巣がん、卵管がんおよび腹膜がんを発症した方となります。 （「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き 2017年版」より引用）
検査の対象は、乳がん発症者のうち以下を満たす方ならびに卵巣がん、卵管がんおよび腹膜がんを発症した方となります。 （「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き 2017年版」より引用）
- 発症、未発症に関わらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつBRCA2の病的バリアント保持が確認されている
- 乳癌を発症しており，以下のいずれかに当てはまる
☑ 45歳以下の乳癌発症
☑ 60歳以下のトリプルネガティブ乳癌発症
☑ 2個以上の原発性乳癌発症
☑ 第3度近親者内に乳癌または卵巣癌発症者が1名以上いる - 卵巣癌、卵管癌および腹膜癌を発症
- 男性乳癌を発症
- がん発症者でPARP阻害薬に対するコンパニオン診断の適格基準を満たす場合腫瘍組織プロファイリング検査で、BRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる
外来の予約方法
1．がんゲノム外来
該当診療科初診外来あてに、地域医療機関より、地域医療連携室HPの「診療予約の申し込み手順」をご参考にFAXでお申し込みください。
2．NIPT外来
産婦人科初診外来あてに、地域医療機関より、地域医療連携室HPの「診療予約の申し込み手順」をご参考にFAXでお申し込みください。
3．遺伝カウンセリング外来
地域医療機関からのご紹介の場合は、地域医療連携室HPの「診療予約の申し込み手順」をご参考にFAXでお申し込みください。
患者さまご自身からのお申し込みの場合は、地域医療連携室直通電話番号(052-991-8145）までお問い合わせください。
患者さまご自身からのお申し込みの場合は、地域医療連携室直通電話番号(052-991-8145）までお問い合わせください。
